allr.genskov.ru



Предмет, задачи и методы генетики

Сортировать: по оценкам | по дате
11.12.17
[1]
переходы:5
Предмет, задачи и методы генетики
Генетика - наука о наследственности и изменчивости живых организмов и методы управления ими. В ее основу легли закономерности наследственности, установленные выдающимся чешским ученым Грегором Менделем (1822-1884) при скрещивании разных сортов гороха.
Наследственность - это неотъемлемое свойство всех живых существ сохранять и передавать в ряду поколений характерные для вида или популяции особенности строения, функционирования и развития. Наследственность обеспечивает постоянство и многообразие форм жизни и лежит в основе передачи наследственных задатков, ответственных за формирование признаков и свойств организма. Благодаря наследственности некоторые виды (например, кистеперых рыба латимерия, что жила в девонском периоде) оставались почти неизменными на протяжении сотен миллионов лет, воспроизводя за это время огромное количество поколений.
В то же время в природе существуют различия между особями как разных видов, так и одного и того же вида, сорта, породы и т.д. Это свидетельствует о том, что наследственность неразрывно связана с изменчивостью.
Изменчивость - способность организмов в процессе онтогенеза приобретать новые признаки и терять старые. Изменчивость выражается в том, что в любом поколении отдельные особи чем-то отличаются и друг от друга, и от своих родителей
Причиной этого является то, что признаки и свойства любого организма есть результат взаимодействия двух факторов: наследственной информации, полученной от родителей, и конкретных условий внешней среды, в которых шел индивидуальное развитие каждой особи. Поскольку условия среды никогда не бывают одинаковыми даже для особей одного вида или сорта (породы), становится понятным, почему организмы, имеющие одинаковые генотипы, часто заметно отличаются друг от друга по фенотипу, то есть по внешним признакам.
Таким образом, наследственность, будучи консервативной, обеспечивает сохранение признаков и свойств организмов на протяжении многих поколений, а изменчивость обусловливает формирование новых признаков в результате изменения генетической информации или условий внешней среды.
Задача генетики вытекают из установленных общих закономерностей наследственности и изменчивости. К этим задачам относятся исследования: 1) механизмов хранения и передачи генетической информации от родительских форм к дочерним; 2) механизма реализации этой информации в виде признаков и свойств организмов в процессе их индивидуального развития под контролем генов и влиянием условий внешней среды; 3) типов, причин и механизмов изменчивости всех живых существ; 4) взаимосвязи процессов наследственности, изменчивости и отбора как движущих факторов эволюции органического мира.
Генетика является основанием для решения ряда важнейших практических задач.
ru | allref.com.ua/ru/skachaty/Predmet_zadachi_i_metody_genetiki


11.12.17
[1]
переходы:5
Предмет, задачи и методы генетики
Р. Фишером, несколько пар генов, каждый из которых наследуется по законам Менделя, при совместном действии могут привести к результатам, которые оказываются во время биометрического изучения количественных признаков.
В 1900 г.. К. Ланштейнер открыл группу крови системы АВО и тем самым заложил начало изучению полиморфных (разнообразных) признаков человека. Это была первая дискретная признак, который теперь рассматривается как пример наследственного полиморфизма. В 1913 г.. Было описано полиморфизм относительно выявления способности чувствовать вкус раствора фенилтиосечовины. Затем было обнаружено и другие примеры наследственного полиморфизма, особенно с помощью электрофореза белков.
Врач А. Гар род (1902) разрабатывал проблему нарушения обмена веществ у человека при заболевании Алкаптонурия. Алкаптонуря - наследственное заболевание. которое обусловлено неполноценностью фермента оксидазы гомогентизиновой кислоты. Гомогентизиновая кислота устворюеться в процессе обмена аминокислоты фенилаланина. Накопленная в большом количестве гомогентизиновая кислота выделяется с мочой. Такая моча на воздухе, а также под влиянием щелочи чернеет. Черные пятна на пеленках ребенка могут служить признаком алкаптонурии. Гомогентизиновая кислота связывается с коллагеном хряща и соединительной тканью. Хрящевая ткань ушных раковин чернеет. Это явление называется охроноз. У больных подагрический более в суставах и тому подобное. Изучая Алкаптонурия и другие болезни, А. Гар род сформировал знаменитое положение о наследственные дефекты обмена веществ, то есть заложил основы биохимической генетики.
Бидл и Э. Тейтем, изучая биосинтез тиамина, установили, что за синтез каждого фермента соответствует определенный ген. Они выложили гипотезу «один ген - один фермент» (ген - структурная единица, которая отвечает за синтез одного фермента) и указали, что основу их гипотезы были заложены трудами А. Гаррода.
Дальнейшее развитие исследований А. Гаррода, Дж. Бидля и Е. Тейтема привели к выяснению механизма действия гена, формирование представления о генетическом блок и молекулярные наследственные болезни. Было установлено, что в основе молекулярных наследственных болезней лежит генетическая блокада: отсутствие синтеза одного фермента или какого-либо другого белка, без которого не развивается признак вследствие нарушения цепи биохимических реакций. Выяснилось, что развитие признака происходит вследствие многоступенчатого цепи реакций. Если нарушается одно звено этой цепи, признак не развивается.
На схеме слева показано нормальный процесс синтеза белка. Генетическая информация с молекулы ДНК передается на РНК, в рибосомах клетки проходит синтез белка фермента, необходимого для превращения вещества А в вещество В. Справа на схеме видим, что в результате мутации гена изменяется структура и функция молекулы ДНК. Нарушается процесс передачи информации и белок Х перестает выполнять функцию фермента. Вещество А не превращается ли в вещество В, образуется токсичное вещество С, которая нарушает строение и функцию клеток ткани организма Д.
А. Гар род, Дж. Бидл и Э. Тейтем раскрыли механизм генетической блокады, наблюдается при нарушении обмена аминокислоты фенилаланина, которая через ряд этапов превращается в тирозин.
ru | allref.com.ua/ru/skachaty/Predme..._genetiki?page=2


11.12.17
[1]
переходы:5
Предмет, задачи и методы генетики
С.М.Давиденков, который начинал свою деятельность в Украине, создал школу нейрогенетики. Особого внимания заслуживают его труда "Эволюционно-генетические проблемы в невропатолог", а также "Клинические лекции по нервным заболеваниям", "Наследственные заболевания нервной системы".
В 1956 г.. Д. Тийо и А.Леван установили, что количество хромосом в соматических клетках - 46, после чего были обнаружены изменения хромосом при различных заболеваний. И. Лежен в 1959 открыл заявление 21-ю хромосому при болезни Дауна, а П.Якобс и Й.Стренг в том же году открыли заявление Х-хромосому при синдроме Клайнфельтера и отсутствие одной из половых Х-хромосом при синдроме Шерешевского - Тернера . В 1969 г.. Т.Каспрсон предложил дифференциальное окрашивание хромосом, что позволило различать каждую из хромосом отдельно и обнаруживать изменения их (отрыв части хромосомы, перемещение одной части хромосомы на другую и т.д.).
Большой вклад в изучение общей генетики человека сделали М.П.Дубинин, Д.Д.Ромашов, А.А.Малиновський, В.П.Ефроимсон, М.П.Бочков, И.Р. Бариляк, М.А. Пилинська и другие генетики.
В Украине вопросам медицинской генетики занимались такие известные ученые, как Т.И. Юдин, Б. Банковский. Т.И. Юдин некоторое время работал в Харькове, а затем переехал в Москву. Он занимался вопросами евгеники, но его взгляды были умеренными.
ru | allref.com.ua/ru/skachaty/Predme..._genetiki?page=4


11.12.17
[1]
переходы:5
Предмет, задачи и методы генетики
количества превращается в фенилпировиноградную кислоту, которая влияет токсично на головной мозг человека. В результате развивается заболевание фенилкетонурия. Таким образом, труды А. Гаррода через 50 лет способствовали возникновению учения о молекулярных заболевания, составляют важную группу наследственных заболеваний.
С изучением генетики человека связано возникновение еще одного раздела генетики - популяционной генетики. В 1908 г.. Д Харди, математик из Кемрбидського университета, и В. Вайнберг, врач с Штутгард, независимо друг от друга заложили основы популяционной генетики и сформулировали закон, который носит их имя. Закон Харди - Вайнберга было открыто при изучении распределения различных признаков в популяции человека. Еще Г. Мендель установил, что в организме одна из пары контрастных признаков может преобладать (доминировать) над второй (рецессивной). На первых этапах развития менделизма некоторые ученые считали, что частота доминантного признака в популяции должна расти и выжимать рецестивну признак. Возник вопрос: "Почему не все люди короткопалые, если короткопалисть является доминантным признаком?" Харди и Вайнберг проанализировали частоту распространения доминантных и рецессивных признаков и установили, что при отсутствии факторов, которые нарушают равновесие, частота генов и признаков, которые они контролируют, остается неизменной из поколения в поколение.
Изучение проблем антропогенетики в бывшем СССР развернулись еще в 20-е годы. В Институте экспериментальной биологии Народного комиссариата здравоохранения РСФСР исследования вопросов генетики человека велись под руководством М. К. Кольцова. Изучались наследования нормальных признаков человека (групп крови, цвета глаз и волос), различных аномалий (например, глухоты) роль наследственности в развитии эндемического зоба. Впервые было начато изучение близнецов (В. В. Кунак и пел.). Большой вклад в разработку проблем общей генетики и генетики человека в те годы внесли ученые М. К. Кольцов, А. С. Серебровский, Ю
А. Филипченко. Они изучали передачу по наследству некоторых духовных качеств человека, строение хромосом и генов, вопрос евгеники. В Петрограде Ю. А. Филипченко основал Бюро по евгенике при Академии наук. Было организовано "Русское Евгенические общество", председателем которого был избран М. К. Кольцов. В работе этого общества принимали участие многие известные биологов и медиков страны, в том числе и народный комиссар здравоохранения РРРФСР Н. А. Семашко. Был основан и "Русский евгенический журнал".
(А. Г. Андрес, М, с, Навашин, Г. К. Хрущев, П. И. Живаго и др.), Близилися к открытию роли хромосомных аберраций в развитии наследственных болезней.
ru | allref.com.ua/ru/skachaty/Predme..._genetiki?page=3