allr.genskov.ru



Синдром Эдвардса

Сортировать: по оценкам | по дате
23.05.17
[1]
переходы:0
Синдром Эдвардса
Синдром Эдвардса (синдром трисомии 18) - второй по частоте после болезни Дауна хромосомное заболевание, характеризующееся комплексом множественных пороков развития и трисомией 18 хромосомы. Описано в 1960 году Джоном Эдвардсом (John H. Edwards). Популяционная частота примерно 1: 7000. Дети с трисомией 18 чаще рождаются у пожилых матерей, взаимосвязь с возрастом матери менее выражена, чем в случаях трисомии хромосомы 21 и 13. Для женщин старше 45 лет риск родить больного ребенка составляет 0,7%.
Лишняя хромосома обычно появляется к оплодотворению. У человека нормальные половые клетки - гаметы - содержат по 23 хромосомы (гаплоидный набор) и, сливаясь, они дают кариотип зиготы - 46 хромосом. До появления лишней хромосомы в гамет обычно приводит неросходження хромосом при мейотическом распределении, в результате чего в в половой клетке предоставляется 24 хромосомы. В случае, если такая клетка встретит при оплодотворении гамету от противоположного пола, они образуют зиготу с трисомией.
В одном случае из десяти наблюдается мозаицизм в явлении трисомии 18: лишнюю хромосому несут не все клетки организма. Это говорит о том, что неросходження произошло на ранней стадии развития зародыша, а все клетки с трисомией - потомки неправильно поделившись клетки зародыша.
Дети с трисомией 18 рождаются с низкой, в среднем 2177 г, весом. При этом продолжительность беременности - нормальное или даже превышает норму. Фенотипические проявления синдрома Эдвардса разнообразны. Чаще всего возникают аномалии мозгового и лицевого черепа, мозговой череп имеет долихоцефаличну форму
Нижняя челюсть и ротовое отверстие маленькие. Глазные щели узкие и короткие. Ушные раковины деформированы и в подавляющем большинстве случаев расположены низко, несколько вытянуты в горизонтальной плоскости. Мочка, а часто и козелок отсутствуют. Наружный слуховой проход сужен, иногда отсутствует. Грудь короткая, из-за чего межреберные промежутки уменьшены и грудная клетка шире и короче нормальной. В 80% случаев наблюдается аномальное развитие стопы: пятая резко выступает, свод провисает (стопа-качалка), большой палец утолщенный и укороченный.
Продолжительность жизни детей с синдромом Эдвардса невелика: 60% детей умирают в возрасте до 3 мес, до года доживает лишь 5-10%. Основной причиной смерти служат остановка дыхания и нарушения работы сердца. Оставшиеся в живых - глубокие олигофрены.
Частота появления синдрома Эдвардса составляет 1: 3000 зачатий и 1: 6000 рождений живых детей.
ru | allref.com.ua/ru/skachaty/Sindrom_Edvardsa14


23.05.17
[1]
переходы:0
синдром Эдвардса
к другой хромосоме. У людей, страдающих частичной трисомией 18 аномалии проявляются слабее, чем при обычном синдроме Эдвардса.
Частота заболевания в среднем составляет 1: 3000 новорожденных (11). Для СЭ наиболее характерно отставание психического развития ребенка, врожденный порок сердца, палата и хейлосхиз, микроцефалия, миеломенингоцеле, маловесные (7). Продолжительность жизни такого больного - не более года.
Г. И. Лазюк, И. В. Лурье с соавт. (8) отмечают, что чаще всего СЕ встречается у девочек. В литературе достаточно подробно описаны ультразвуковые признаки СЕ у плода (3,9). Более чем в 96% случаев у плодов, при пренатальном кариотипирование которых был установлен СЕ, обнаруженные аномалии развития и / или эхографические маркеры хромосомных болезней: врожденные пороки сердца, омфалоцеле и многие другие. Их выявление является показанием к проведению пренатальной диагностики хромосомных болезней у плода. В то же время есть указания, что в 14-39% наблюдений при ультразвуковом сканировании беременных любых аномалий у плода выявлено не было (10,12). Наличие ультразвуковых маркеров, сигнализирующих о возможности хромосомной патологии у плода, диктует показания к пренатальному кариотипирование. Отклонение уровня биохимических маркеров сыворотки (БМС) крови беременных альфа-фетопротеина (АФП) и хорионического гонадотропина (ХГ) так же является основанием для направления беременной на пренатальную диагностику хромосомных болезней у плода. В отечественной литературе имеются немногочисленные сообщения о корреляции уровня БМС с наличием трисомии 18 у плода (5,12)
Возраст беременных колебался от 26 лет до 41 года, в среднем 29,6 лет. Срок беременности при получении плодового материала колебался от 10 до 29 недель.
Уровень АФП и ХГЧ был исследован методом ИФА ( "диаплюс", "Рош-Москва", Москва, "Алкор-Био", Санкт-Петербург). В работе использованы общепринятые единицы отклонения от нормы, кратные медиане, МОМ (от английского multiple of median). Уровень белка (МОМ) равен измеренному содержанием белка, разделенном на нормальное содержание для данного срока беременности.
С 15 наблюдений в одном (случай № 14 - см. Таблицу) выявлено повышение уровня АФП и ХГЧ до 11,4; и 3,3 МОМ соответственно. При УЗИ у плода этой беременной обнаружены гастрошизис, при котором резко повышается уровень АФП. Во втором наблюдении (пятнадцатого) у плода обнаружены омфалоцеле, что и явилось причиной увеличения содержания АФП в крови беременной.
ru | allref.com.ua/ru/skachaty/Sindrom_Edvardsa14?page=1